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AI 희귀질환 진단으로 290억 투자받은 스타트업

이 스토리는 <넥스트 AI 유니콘>1화입니다

3줄 요약

  • 희귀 유전질환은 현재까지 1만종 이상 밝혀져 있습니다. 지금도 매달 평균적으로 20개 이상 발견이 되지만, 숫자가 많고 유사한 증상이 많아 진단이 어렵죠.
  • 금창원 쓰리빌리언 대표는 인공지능(AI)를 활용해 희귀 유전질환을 찾는 방법을 제시합니다. 전 세계 인구의 8%가 앓는 이 분야에서 시장성을 발견하고 사업을 시작했죠.
  • 쓰리빌리언은 AI로 유전자 변이를 파악하는 시간과 해석하는 비용을 줄였습니다. 진단의 다음 행보는 '신약 개발'입니다.

쓰리빌리언의 금창원 대표. ⓒ최지훈

전 세계에서 '희귀 유전질환(이하 희귀질환)'을 앓는 환자가 몇 명인지 아시나요? 4억명이라고 합니다. 지구 인구의 8%에 달하는 숫자죠.

현재 4억명이 앓고 있는 질병의 종류는 1만종 정도라고 합니다. 그런데 더 놀라운 사실이 있습니다. 지금도 매달 20개씩 새로운 희귀질환이 발견되고, 정의된다고 해요. 의학이 발전했다지만 희귀질환에서 만큼은 여전히 갈 길이 먼 겁니다.

이같은 문제를 풀면서도 시장의 기회를 발견한 기업이 있습니다. 금창원 대표가 2016년 창업한 쓰리빌리언(3billion)이라는 곳입니다. 금 대표가 희귀질환을 진단하기 위해 활용한 기술은 바로 인공지능(AI)이었어요. AI를 활용해 진단 비용·시간을 획기적으로 줄였죠. 이 성과를 인정받아 2021년 3월, 누적투자액 290억원을 확보했습니다.

쓰리빌리언은 어떻게 AI와 희귀질환 진단을 연결한 걸까요? 또 어떻게 의학 문제를 풀면서 시장성도 확보한 걸까요? 금 대표를 만나 이야기를 들어봤습니다.

게놈 프로젝트와 '쓰리빌리언', 어떤 관련이 있는 걸까?

Q. 창업 배경이 궁금합니다. 회사 이름은 왜 '쓰리빌리언'인가요?

인간 게놈*이 30억개의 DNA(deoxyribonucleic acid, 유전자의 본체)로 구성되어 있거든요. 쓰리빌리언이 하는 일인 인간 게놈 전체를 한번에 읽어 알려진 모든 희귀질환을 검사하는 의미를 담았습니다. 사업의 의미를 잘 포함한 이름이라 생각했죠.

*게놈(genome) : 한 생물이 가지는 모든 유전 정보. 2000년대 초반 '인간 게놈 프로젝트'를 통해 사람이 가진 DNA의 전체 수가 약 30억개 이상이라는 연구 결과가 발표됐다.

사실 쓰리빌리언은 두 번째로 창업한 회사입니다. 첫 회사는 2012년부터 2014년까지 만 3년 정도를 운영하다 접었어요. 그때 만든 회사도 '유전자 검사'에 집중한

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